La maladie de Pierre Alexis

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Pierre-Alexis est suivi par le service de neuro-génétique de l'Hôtel-Dieu de Clermont-Ferrand. Plusieurs pistes ont été suivies pour déterminer avec précision le syndrome dont il est victime.  Malheureusement même la possibilité la plus probable, à savoir le syndrome d'Antley-Bixler (site "orphanet") reste approximative. En effet, les deux gènes responsables sont : le gène FGFR2 et le gène POR. Or toutes les investigations menées à ce jour n'ont absolument rien démontré. Les deux gènes en question sont  sain chez Pierre-Alexis. Comprenons-nous bien: cela ne veut pas dire qu'il ne s'agisse pas du syndrome d'Antley-Bixler, mais qu'aujourd'hui la médecine et le monde de la recherche médicale ne sont pas en mesure d'authentifier ce syndrome autrement que par ces deux gènes. L'avenir amenera peut-être des solutions alternatives pour confirmer ce dont souffre Pierre-Alexis; mais encore faut-il que des investigations, des recherches médicales soient menées, ce qui n'est pas le cas aujourd'hui, compte tenu du caractère orphelin de cette pathologie.

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Pierre-Alexis a besoin d'une prise en charge pluridisciplinaire. Actuellement suivi dans le cadre d'un projet de soin personnalisé, son quotidien est organisé en alternance entre le développement moteur des membres supérieurs et inférieurs, le développement sensitif-tactil, et les divers soins tels que la kinésithérapie, la psychomotricité, l'ergothérapie et l'orthoptie.

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Une journée type se décompose de la manière suivante :
Réveil spontané à 6h30mn. Moment de soin et de détente jusqu'à 7h00mn. Ensuite, petit déjeuner jusqu'à 7h30mn, lorsque je ne suis pas en retard. Départ en VSL, direction le C.M.I de Romagnat aux alentours de 7h45mn.
Arrivée au centre à 9h00mn. Selon le jour, Pierre-Alexis intègre un groupe type d'enfants ou un autre. Encadré par une éducatrice spécialisée, il s'exerce à développer ses sens , toucher, odorat, ouïes, vision, et ce jusqu'à 11h00mn. Ces moments d'exercice sont entrecoupés par des scéances de rééducation. Vient ensuite le moment du repas. Je précise que Pierre-Alexis n'a pas de préhension définie. Aujourd'hui il est entièrement dépendant. Aussi le moment du repas se fait accompagné par une aide-soignante ou une auxiliaire puéricultrice qui l'aide à manger. De la même manière, il ne mastique pas, il se nourrie donc uniquement de nourriture mixée.
S'en suit un moment de sieste ou de détente. Selon la nuit qu'il a passé et les exercices effectués, il dormira ou pas. Aux alentours de 14h00 réveil et verticalisation. Procédé "barbare" qui consiste à placer l'enfant debout, sur ses appuis (membres inférieurs), dans une structure rigide préalablement moulée sur le corps de l'enfant. Cette technique a le mérite d'affermir les appuis et permet à Pierre-Alexis d'avoir une vision plus haute qu'à l'accoutumé. Je précise ici que notre enfant ne marche pas, et tient difficilement assis. Il passe donc beaucoup de temps soit allongé soit assis dans son fauteuil. Le fait de le verticaliser lui permet donc de solliciter ses hanches, ses jambes, favoriser le transit aussi, et lui apporte une perception visuelle différente.
Retour en salle d'activité avec l'éducatrice spécialisée. Exercices de stimulation et d'éveil. Ces ateliers peuvent être aussi menés dans une ambiance musicale. Pierrot est un mélomane. Tout ceux qui le connaissent vous diront l'impact de la musique sur lui. Ici aussi, les activités peuvent être entrecoupées par de la rééducation.
15h30 environ, fin des activités. Rassemblement des enfants pour le goûter.
16h00 préparation des enfants, moment de relaxation et retour vers les familles.
18h00 arrivée à la maison.
Nous faisons le choix de vous éclairer sur la prise en charge globale de Pierre-Alexis. Nous ne souhaitons pas volontairement vous exposer une liste exhaustive des malformations, des troubles du comportement, des traitements. Cela n'aurait aucun intérêt si ce n'est d'avoir une vision réductrice de la situation.

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Pierre-Alexis est un enfant qui demande beaucoup d'attention. Du fait qu'il est dans l'incapacité de se déplacer par lui-même ou de saisir un objet pour jouer, toute la famille se mobilise autour de lui. A la maison comme à l'extérieur, il aime participer à la vie de famille. Il rit, hurle, fait des mimiques et pique aussi parfois de grosses colères. C'est la particularité de "Pierrot". Il est excessif dans tout. Un jeu de cache-cache avec sa soeur et le voilà en train de s'esclaffer à plein poumon. Inversement, une simple contrariété se traduit par une grosse colère avec régurgitation. Seul son papy arrive à obtenir de lui un calme certain.

Le quotidien avec Pierrot est donc intense. En résumé, Pierre-Alexis est comme beaucoup d'enfants : exigeant, capricieux, et calin.

Depuis tout petit, Pierre-Alexis est habitué à sortir. Son handicap réduit fortement les possibilités d'acitivités. Qu'à cela ne tienne, nous nous engageons pour rendre ses loisirs aussi accessibles que pour sa soeur.

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